MARIE CLAIRE KING, DESCUBRIDORA DE BRCA 1 Y 2. Noticia 8/31, Octubre (mes cáncer mama)

NOTICIA nº 8. MARIE CLAIRE KING, DESCUBRIDORA DE LA MUTACIÓN BRCA

Se cumplen 75 años de la extraordinaria y continuada vida científica y social de la profesora Marie Claire King nacida (cerca de Chicago, 1946). Allí nació la que iba a ser la descubridora de uno de los adelantos más importantes en cáncer de mama (CM), el efecto proliferativo del gen que se denominó BRCA 1. Hoy en día, la genial profesora sigue trabajando como genetista en la Universidad de Washington (clasificada cin el número 10 entre las universidades a nivel mundial. Se halla en Seattle), donde sigue desarrollando tareas de docencia e investigación. Por supuesto que aquí ya estaría jubilada y apartada de la investigación y con el gran aliciente, por ejemplo, de dedicarse a una afición seguramente sin sentido.

Se graduó cum laude en matemáticas a los 19 años en una universidad de Minnesota. Su principal vocación nació cuando se trasladó a la de California, a través de un curso sobre genética, que la iluminó. Entonces decidió realizar el doctorado en genética, dirigida por Allan (que nos dejó en 1991). King era experta también en estadística.

Con Wilson, King profundizó en biología evolutiva, con especial atención a las semejanzas moleculares entre nuestra especie y los chimpancés. Demostraron nada menos que nosotros y los chimpancés somos idénticos en un 99% desde el punto de vista genético, lo que tendría que hacer pensar a más de uno de los humanos. En su momento, su tesis causó una enorme conmoción. Una gran contribución de ambos investigadores fue establecer la importancia de la regulación genética más que los genes mismos.

En 1974 pasó a trabajar con el profesor Petrakis, dedicado al estudio de las causas del CM, especialmente intrigado por la presencia de familias con varios casos. Quería identificar los genes responsables de la predisposición al CM y al de ovario. King se sintió tan atraída por este tema que los siguió estudiando siempre.

En 1990 King demostró que un gen presente en el cromosoma número 17 al que se denominó BRCA 1 o breast cancer 1 o CM 1, presente en todas las personas, pero cuya alteración (mutación),, puede producir un cáncer.

Hasta entonces había cierto escepticismo acerca del rol de los genes en cáncer. King cambió estas ideas, no solo aptas en oncología sino en muchas enfermedades. Nacía propiamente la Genética humana. Más adelante, King identificó un segundo gen también, alterado, también es causa de CM, al que se denominó BRCA2.

 Para King, su personal  principal aportación en CM es que las mujeres con varios familiares con CM, pueden beneficiarse y ser tratadas preventivamente si se demuestra que son portadores de BRCA 1 o BRCA2.

Pero a Mary-Claire King no le bastó su carrera científica de excelencia. Siempre luchó por los derechos humanos. Un caso ejemplar es el siguiente:

En 1984, colaboró con las abuelas de la famosa plaza de mayo, en Buenos Aires en la identificación genética de niños robados a sus madres asesinadas por los militares entonces en el poder, y que habían sido registrados con falsas identidades mediante certificados de nacimiento amañados o adopciones simuladas. Las abuelas precisaban un genetista que les ayudara a identificar además de a estos niños desaparecido a restos humanos.procedentes de la Dictadura sufrida por Argentina entre 1976 y1983.. Para que pudieran recuperar su verdadera identidad biológica, eran necesarios análisis genéticos que acreditasen su relación de parentesco con las abuelas que los buscaban. King viajó a la Argentina y ayudo a establecer el que llamó “índice de abuelidad”, tarea muy difícil la de establecer la conexión genética de los nietos con sus abuelos. Hasta entonces solo se establecía el de paternidad. Pero, una vez más, King tuvo éxito al respecto. Gracias a ellos muchos niños fueron identificados y reunidos con sus auténticas familias. Y ayudó a identificar restos humanos.

Una gran inteligencia, una gran capacidad de observación, un profundo y prolongado estudio y una gran dedicación profesional, en gran parte, al CM, donde descubrió uno de los más importantes datos en el cáncer de mama hereditario.

Como se puede suponer, las referencias sobre la extraordinaria profesora Marie Claire King son muy numerosos. Destaquemos aquí las propias, y las de BCRF: Breast Cancer Research Foundation, de doña Margarita Rodríguez y de la Division de Genética Médica, de la Universidad de Washington.